¿Qué es la Ataxia de Friedreich?

Es un trastorno neurodegenerativa y hereditaria que caracteriza básicamente por una ataxia progresiva de la marcha, disartria, disfunción, disfagia oculomotora, perdida de los reflejos tendinosos profundos, signos de afectación, miocardiopatía, diabetes mellitus, perdida visual y audición defectuosa.

La Ataxia: se refiere a problemas de coordinacion, tales como, movimientos torpes, inusuales e inestabilidad, se produce en muchas enfermedades y afectaciones del sistema nervioso central. En este caso la Ataxia en la Ataxia de Friedreich se produce de la degeneración de tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios controladores de movimientos musculares de brazos y piernas, afectando también, el cerebelo que es el principal encargado de la coordinación a través de los tractos espilotalamicos.

Etiologia

La Ataxia de Friedreich es causada por una expansión inestable situada en el gen 1 de FxN que modifica la frataxina. Actualmente se desconoce la función de esta proteína, pero la teoría mas aceptada es que juega un papel en la biogénesis de los núcleos de hierro-azufre. Una deficiencia en esta proteína conduce al daño progresivo al sistema nervioso central y periférico. La longitud de los alelos mas cortos se correlaciona inversamente con la edad de inicio y el confinamiento a una silla de ruedas, positivamente con la prevalencia de una miocardiopatia.

Diagnostico

Los estudios de la conducción del nervio motor revelan una velocidad mayor de 40m/s con ausencia o reducción del potencial de acción del nervio sensorial. El electrocardiograma puede mostrar inversión generalizada o inferolateral de la onda "T". La imagen por resonancia magnética muestra atrofia espinal y cerebelosa. Los test genéticos moleculares identifican las mutaciones en el gen FxN, confirmando así el diagnostico.

Experiencia personal

Durante mis pasantías en el área de pediatría tuve la brillante oportunidad de conocer este caso a fondo y explorar las bases fundamentales del tratamiento y el manejo de las técnicas especializadas para la mejora de los pacientes con esta patología.

Es un niño de 10 años llamado Aaron con un alto funcionamiento para la realización de actividades, aunque por las características obvias de las ataxias estos movimientos se verán dificultades para realizarlos perfectamente, sus movimientos son descoordinados, sumado de un temblor característico y dificultades cognitivas. A pesar de todas estas dificultades el se desenvuelve lo mas normal posible a pesar de todas las dificultades. Otra de las cosas que presenta es la dificultad de la comunicación producto de la descoordinación mandibular.

Echemos un vistazo de las capacidades que tiene Aaron para desenvolverse.

Referencias: Libro de estudio medico de enfermedades congénitas.