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Las malformaciones congénitas del sistema nervioso central suelen diagnosticarse frecuentemente, desde la etapa prenatal, entre las cuales se incluyen: hidrocefalia, holoprosencefalia, malformación de Dandy Walker, quistes aracnoideos y agenesia del cuerpo calloso. El cuerpo calloso se encuentra constituye el sistema de asociación entre hemisferios más importantes, su gran función es el intercambio de información para que ambos hemisferios trabajen de forma coordinada, a través de la unión transversal La agenesia del cuerpo calloso, es una anomalía identificada y caracterizada por la ausencia parcial o total, de manera congénita, de esta estructura, debido a alteraciones en el desarrollo. Suele producirse por una agresión sobre la lámina terminal, que ocurre durante la séptima o duodécima semana de gestación, que trae como consecuencia agenesias parciales y después de la decimoctava semana, podemos evidenciar hipoplasias.

Se plantean 4 variantes de malformación:
• Agenesia de cuerpo calloso total: se produce cuando no existe cuerpo calloso
• Agenesia de cuerpo calloso parcial : se produce cuando existe s una sola parte del cuerpo calloso , o sea, comenzó a desarrollarse pero en algún momento se detuvo el crecimiento, dado que la estructura va a crecer de la parte frontal del cerebro a la parte occipital, por lo general sucede que algún obstáculo podría haber bloqueado el crecimiento del mismo.
• Hipoplasia: ocurre cuando la dirección de crecimiento del cuerpo calloso está presente, pero los nervios no se van a desarrollar normalmente como para formar una estructura. En las imágenes por resonancia magnética se suele evidenciar un cuerpo calloso muy delgado.

La etiología de la agenesia del cuerpo calloso aún no está muy clara y se plantea que se producen debido a múltiples factores, como lo son: la carencia de vitaminas, infecciones prenatales y tóxicas, tabaquismo, diabetes gestacional y causas genéticas.

El cuerpo calloso, es una acumulación de fascículos nerviosos que suelen encontrarse en forma de C y que van a conectan ambos hemisferios cerebrales, va a estar compuesto por un numero entre 200 y 800 millones de fibras de axón lo que suele corresponder entre el 2-3 % de todas las fibras de la corteza cerebral y suelen tener 10 cm de largo aproximadamente.

El cuerpo calloso se divide en cuatro partes:

Cabeza, va a estar ubicada en la región rostral.
Un tronco, el cual se va a extender entre los lóbulos frontal y parietal.
La rodilla, que va a conecta a la cabeza y al tronco.
Finalmente, el esplenio, el cual se ubica en la región caudal.

El septum pellucidum se va aencontrar relacionado con esta estructura en dirección cefálica y va a estar irrigado por la arteria cerebral anterior. Embriológicamente, se va a derivar de la lámina terminalis en la porción cefálica del tubo neural al neuroporo rostral; su formación se va a producir a partir de la semana 11 y 15 de la gestación y hasta el cuarto mes de gestación sólo vamos a obserar que se forma la parte más rostral del cuerpo calloso, la porción caudal se desarrolla después del quinto mes y la maduración suele continuar en el período postnatal con un aumento de tamaño observándose en la edad adulta temprana y la mielinización se va a completar durante la pubertad. Fundamentalmente su función principal es coordinar y transferir información entre los ambos hemisferios, encargándose fundamentalmente de la integración sensorial, motora, visual y de funciones cognitivas superiores. En los ancianos, se ha demostrado que los cambios que afectan la integridad del cuerpo calloso están relacionados con disminución de su función cognitiva; por otra parte, existen estudios que han demostrado que un aumento del grosor en niños, está relacionado con la inteligencia, la velocidad en procesan la información y las habilidades de resolución de problemas.

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EPIDEMIOLOGIA

La agenesia del cuerpo calloso es una de las malformaciones más frecuentes del sistema nervioso central, específicamente del cerebro, con una prevalencia estimada de 1 en 4 000 recién nacidos vivíos. Se estima que puede estar presente en el 0,3 a 0,7 % de la población en general; en pacientes con trastornos del neurodesarrollo se ha encontrado que la agenesia del cuerpo calloso compromete del 3 a 5 % de los pacientes, con una prevalencia de 230 en 10 000. Suele ser más frecuente en un promedio de cuatro veces más en neonatos prematuros si si se suele comparar con aquellos con más de 37 semanas de gestación. Existe una relación hombre - mujer de 2:1 y relacionado a el consumo de alcohol en la madre durante el embarazo ha sido reconocido como un factor de riesgo. Aproximadamente el 30-45 % de los individuos con agenesia del cuerpo calloso su causa es identificable en un 10% aproximadamente, los cuales tienen anomalías cromosómicas mayores y el 20 a 35 % restante tiene síndromes genéticos evidentes. En los pacientes en los que no se identifica la causa específica de la alteración del cuerpo calloso se han descrito reordenamientos cromosómicos como deleciones, translocaciones y duplicaciones. Existen circunstancias específicas que suelen aumentar la incidencia de la agenesia del cuerpo calloso como lo son la trisomías 8 y 18 también se encuentra relacionado con el aumento de su presencia con el síndrome de alcoholismo fetal o la relación que existe con la invasión del saco amniótico por virus o bacterias.

Se trata lactante femenina de 13 meses de edad, con peso de 6 kg, quien acude a la consulta de nutrición del Hospital Central de Maracay, Venezuela.

Antecedentes prenatales

Embarazo controlado, 6 controles, HIV/VDRL negativo y no reactivo.
Ecosonograma genético: se evidencia imagen ecolúcida que se proyecta el septum pelucidum que medí 33 por 26 mm con un aspecto de cavum vergae y existe una pequeña dilatación ventricular, sin observarse cuerpo calloso.

Cuadro clínico inicial

Paciente comienza a presentar pérdida de la visión en ambos ojos, con disminución de la audición bilateral y presenta ganancia inadecuada de peso para su edad.

Examen físico

Paciente en regulares condiciones generales que presenta, retardo en el desarrollo psicomotor y ausencia de reflejos pupilares e hipoplasia del nervio óptico derecho.

Laboratorios

Hemoglobina: 11,2 g/L
Hematocrito 33 %
Glucemia: 70 mg/dl
Perfil hepático: dentro de límites normales
Para complementar los estudios de imágenes se indica resonancia magnética cerebral, la cual mostró defecto de la línea media por agenesia parcial del cuerpo calloso, con dilatación y asimetría de los ventrículos laterales, se evidencia la presencia de nódulo subependimario medial derecho y una marcada amplitud de la cisterna supraselar, lo que confirmó el diagnóstico de agenesia parcial del cuerpo calloso.

DISCUSIÓN

El cuerpo calloso se va a formar entre los 2 primeros meses de la gestación. La agenesia del mismo no es una rara malformación, a pesar de que suele ser poco frecuente. Aunque entendemos que la fisiopatología de la agenesia del cuerpo calloso no se conoce totalmente, se estima que las fibras nerviosas que suelen dar origen al cuerpo calloso van a iniciar su extensión hacia el hemisferio cerebral del lado contrario en la región de la lámina terminal y va a constituir el respectivo genu. Este proceso se iniciaría únicamente tras una degeneración microquística de lámina terminal. Existen características clínicas que nos indican sobre esta anomalía, algunas de estas anomalías estuvieron presentes en el caso que presentamos anteriormente:

Retardo generalizado en el desarrollo, especialmente en las áreas motoras, de coordinación, en el equilibrio, en el tono muscular y en el lenguaje.
el coeficiente intelectual va a ser inferior al normal.
existen problemas para succionar, masticar y control de los esfínteres, que, si se llega a lograr, sería hacia los 6 o 7 años aproximadamente.
Dificultad para la visión: ceguera y obstrucción de las vías lagrimales.
Problemas para defenderse a nivel táctil y alta tolerancia al dolor.
Problemas para la comunicación y el aprendizaje.

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Agenesia del cuerpo calloso. diagnosticado con la ecografia genetica del II trimestre del embarazo